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A

Adipositas
Adipositas bedeutet starkes oder krankhaftes Übergewicht. Gemäß der Gesundheitsorganisation WHO wird von einer Adipositas gesprochen, wenn Menschen einen Körpermassenindex (BMI) von über 30 kg/m2 haben. Für die Berechnung des BMI teilt man sein eigenes Körpergewicht durch die Körpergröße zum Quadrat (Gewicht/Größe2). Neben genetischen Faktoren spielen bei der Entstehung einer Adipositas eine Überernährung und ein Bewegungsmangel eine große Rolle.

Amniozentese
Eine Amniozentese ist eine Fruchtwasseruntersuchung. Die Fruchtwasseruntersuchung ist eine Form der invasiven Pränataldiagnostik, die es ermöglicht, bei dem entstehenden Feten (ungeborenes Kind) eine genetische Erkrankung nachzuweisen oder auszuschließen. Durch eine Amniozentese können auch Trisomien und Monosomien nachgewiesen werden. Durch eine Nadel wird etwas Fruchtwasser entnommen, und aus diesem Fruchtwasser kann das Erbgut des ungeborenen Kindes isoliert und anschließend untersucht werden.

Anamnese
Die medizinische Vorgeschichte des Patienten. Dazu gehören alle bisherigen Erkrankungen und Operationen. Alkohol- und Zigarettenkonsum werden auch erfragt.

Androgene
Die männlichen Sexualhormone werden als „Androgene“ bezeichnet. Es gibt viele verschiedene Androgene, von denen das Testosteron das Wichtigste ist. Androgene spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der männlichen Geschlechtsmerkmale. Sie sind auch für die Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale wie z. B. den Bartwuchs, Körperbehaarung und Stimmbruch verantwortlich. Androgene werden in der Nebennierenrinde und im Hoden gebildet.

Andrologie
Die Andrologie ist ein Spezialgebiet der Medizin, das sich mit der Fortpflanzungsfunktion des Mannes und deren Störungen befasst. Somit widmet sich die Andrologie der Behandlung und Erforschung sämtlicher männerspezifischer Leiden (z. B. erektile Dysfunktion, Erkrankungen des Penis). Die Andrologie ist das männliche Korrelat der Gynäkologie.

Aneuploidie
Die Aneuploidie ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen. Das Klinefelter-Syndrom wird durch eine Aneuploidie der Geschlechtschromosomen verursacht.

Autosomen
Bezeichnung für alle Chromosomen eines Chromosomensatzes mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen. Ein üblicher Chromosomensatz hat 44 Autosomen plus 2 Geschlechtschromosomen. Die Geschlechtschromosomen bei der Frau sind üblicherweise XX und beim Mann XY.

Azoospermie
Eine Azoospermie beschreibt das Fehlen von Spermien im Ejakulat (Sperma).

B

Barr-Körperchen
Frauen besitzen normalerweise zwei X-Chromosomen, von denen jeweils eines inaktiviert wird. Dieses inaktivierte X- Chromosom ist in den Zellen als Barr-Körperchen nachweisbar. Die X-Inaktivierung geschieht bereits früh im Embryonalstadium. Ein Großteil der Gene auf diesem „abgeschalteten X“ werden somit nicht benutzt. Das ist normal. Bei Männern mit dem Klinefelter-Syndrom, wird in jeder Zelle ebenfalls eines der beiden X-Chromosomen „ausgeschaltet“.

Befruchtung
Die Verschmelzung von Samen- und Eizelle. Es entsteht eine Zygote.

Benigne Prostatahyperplasie (BPH)
Gutartige Vergrößerung der Prostata

Biopsie
Entnahme einer Gewebeprobe

D

Digital-rektale Untersuchung (DRU)
Die DRU ist eine mit dem Finger vorgenommene Untersuchung des Rektums (Enddarms) und der angrenzenden Organe, insbesondere der Prostata. Sie liefert erste Anhaltspunkte bei Erkrankung der Prostata und des Rektums. Die Untersuchung ist einfach, schnell und schmerzlos.

Diploid
Ein Chromosomensatz ist „diploid“, wenn er in doppelter Ausführung vorliegt. Bei den meisten vielzelligen Lebewesen (und auch bei Menschen) weisen die meisten Zellen des Körpers einen diploiden Chromosomensatz auf. Ein Chromosomensatz ist „haploid“, wenn er in einfacher Ausführung vorliegt. Beim Menschen sind nur die Gameten = (der geschlechtlichen Fortpflanzung dienende Zellen, also Ei- und Samenzellen) haploid.

E

Embryo
Nach der Befruchtung einer Eizelle durch eine Samenzelle teilt sich diese und wird von da an „Embryo“ genannt. Diese Bezeichnung wird bis zum Ende des dritten Schwangerschaftsmonat beibehalten. Danach spricht man von einem Fetus oder Fötus.

Endokrinologe / Endokrinologie
Die Endokrinologie ist die Lehre von den endokrinen Drüsen. Hierzu gehören z. B. die Schilddrüse, die Bauchspeicheldrüse oder die Nebennieren.

F

FISH
Bei der Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung handelt es sich um eine zytogenetische Methode zur Darstellung von bestimmten Chromosomenabschnitten mit Fluoreszenzfarbstoffen. Diese Methode wird von Genetikern durchgeführt. Durch diese Analyse lassen sich strukturelle Umbauten des Chromosomensatzes nachweisen.

Follikel
Flüssigkeitsgefüllte Eibläschen, in denen sich die Eizellen befinden. Die Follikel reifen in den Eierstöcken.

Follikelpunktion
Ultraschallüberwachte Eizellentnahme mittels einer Hohlnadel durch die Scheidenwand. In der Regel ist eine kurze Narkose erforderlich.

Freies Testosteron
Testosteron im Blut ist zu mehr als 97% an Proteine (z.B. Sexualhormon-bindendes-Globulin und Albumin) gebunden und liegt nur zu etwa 1-3% als freies Hormon vor. Die Summe des freien und des schwach an Albumin-gebundenden Testosterons ist das bioverfügbare Testosteron (ca. 35% des Gesamt-Testosterons).

FSH
Das Follikelstimulierendes Hormon (FSH) ist ein Sexualhormon, das sowohl bei Männern als auch bei Frauen in im Hypophysenvorderlappen (Vorderlappen der Hirnanhangsdrüse) gebildet wird. Bei der Frau bewirkt FSH im Eierstock die Reifung von Eibläschen bis hin zum reifen Ei und Eisprung. Beim Mann regt FSH die Spermienbildung (Spermatogenese) an.

G

Gonaden
Eine Gonade auch Keim- oder Geschlechtsdrüse genannt, ist jenes Geschlechtsorgan, in dem einige Sexualhormone und die Keimzellen gebildet werden. Die Gonaden des männlichen Geschlechts bezeichnet man als Hoden, die des weiblichen Geschlechts als Eierstock (Ovar).

Gynäkomastie
Unter einer Gynäkomastie versteht man die ein- oder beidseitige Vergrößerung der männlichen Brustdrüsen. Eine Entfernung des überschüssigen Brustdrüsengewebes ist durch einen chirurgischen Eingriff namens „Mastektomie“ möglich.

H

Habitus
Aussehen, Erscheinungsbild, Konstitution

Hämatokrit
Hämatokrit bezeichnet den Anteil der zellulären Bestandteile am Volumen des Blutes. Er beschreibt die Fließfähigkeit des Blutes und wird in Prozent angegeben. Der Normwert liegt bei Männern bei rund 46% und bei Frauen bei etwa 41%. Steigt der Hämatokrit wird das Blut zähflüssiger und fließt langsamer. Dadurch erhöht sich das Risiko für die Entwicklung von Thrombosen (Blutgerinnseln). Die roten Blutkörperchen machen mehr als 95% des Hämatokrits aus. Weiße Blutzellen und Blutplättchen haben nur einen geringen Anteil am Hämatokrit.

Hämoglobin
Hämoglobin ist ein eisenhaltiger Proteinkomplex der sich in den roten Blutkörperchen (Erythrocyten) befindet und wichtig für den Sauerstofftransport ist. Zusätzlich verleiht er dem Blut die rote Farbe.

Hirnanhangdrüse
Die Hirnanhangdrüse (Hypophyse) ist eine circa erbsengroße Drüse an der Unterseite des Gehirns, die durch die Ausschüttung verschiedener Hormone an der Steuerung verschiedener Körperfunktionen beteiligt ist. Die aus der Hypophyse ausgeschütteten Hormone wiederum regen nachgeschaltete Drüsen (z. B. Schilddrüse oder Nebenniere) zur eigenständigen Hormonproduktion an.

Hodenbiopsie
Gewebeentnahme aus dem Hoden unter Narkose

Hodenprothese
Als Hodenprothese wird ein Hodenimplantat aus Kunststoff bezeichnet.

Humangenetik
Die Humangenetik ist die medizinische Fachrichtung, die sich mit angeborenen bzw. erblichen Erkrankungen beschäftigt. Die Aufgaben eines humangenetischen Instituts umfassen z. B. die humangenetische Beratung sowie die vor- und nachgeburtliche genetische Analyse unterschiedlicher Erbkrankheiten.

Hypogonadismus
Unter Hypogonadismus bezeichnet man im Allgemeinen die Unterfunktion von Keimdrüsen z. B. der Hoden. Je nachdem wo die Störung auftritt unterscheidet man zwischen einem primären (Störung im Hoden oder im Eierstock), sekundären (Störung auf Ebene der Hypophyse) und tertiären Hypogonadismus (Störung auf Ebene des Hypothalamus).

I

ICSI
Die IntraCytoplasmatische SpermienInjektion, kurz ICSI, ist eine Methode der künstlichen Befruchtung. Dabei wird die Samenzelle des Mannes, direkt in das Zytoplasma (Ooplasma) einer Eizelle übertragen.

Idiopathisch
Ohne erkennbare Ursache. Z.B. Idiopatischer Hypogonadismus: Es liegt ein Hypogonadismus vor, aber trotz ärztlicher Untersuchungen hat man die zugrundeliegende Ursache nicht finden können.

Impotenz
Das Wort Impotenz ist der Oberbegriff für die drei Funktionsstörungen:

Unfähigkeit eine Erektion zu bekommen oder ausreichend lange zu halten (Erektile Dysfunktion)
Unfähigkeit einen Samenerguss zu bekommen (Anejakulation)
Unfähigkeit trotz ungestörter Erektionsfähigkeit Kinder zu zeugen (Impotentia generandi)

Infertilität
Unfruchtbarkeit

Insemination
Als Insemination wird die Übertragung des männlichen Samens in den Genitaltrakt der Frau bezeichnet. Es handelt sich um eine häufige Form der künstlichen Befruchtung.

IVF
Bei der In-vitro-Fertilisation (lateinisch für „Befruchtung im Glas“) findet die Befruchtung von Eizelle und Samenzelle nicht im Körper der Frau statt, sondern „künstlich“ im Labor. Sie ist eine gängige Methode zur künstlichen Befruchtung.

K

Karyogramm
Ein Karyogramm ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle. Geordnet werden die Chromosomen dabei nach morphologischen Eigenschaften wie Größe, Zentromerlage und Bandenmuster. Karyogramme werden angelegt, um den Karyotyp, also die Chromosomenausstattung eines Individuums zu bestimmen.

Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom gehört zu den numerischen Chromosomenaberrationen (Abweichung der Chromosomenanzahl) und ist durch ein überzähliges X- Chromosom bei Männern gekennzeichnet. Das Klinefelter- Syndrom ist nicht selten, etwa jeder 500-1000. Mann ist betroffen. Somit ist es die häufigste genetische Anomalie beim männlichen Geschlecht. Allein in Deutschland haben demnach zwischen 41.000-82.000 Jungen oder Männer ein zusätzliches X-Chromosom.

Kryokonservierung
Unter Kryokonservierung versteht man das Aufbewahren von Zellen oder Gewebe durch Einfrieren in flüssigem Stickstoff. Durch diese Methode ist es zum Beispiel möglich Spermien über mehrere Jahre aufzubewahren, um sie bei Bedarf für eine künstliche Befruchtung z.B. ICSI-Behandlung, aufzutauen.

Kryptorchismus (Hodenhochstand)
Hodenhochstand (Kryptorchismus) bedeutet, dass einer der beiden Hoden zum Zeitpunkt der Geburt nicht im Hodensack liegen. Es handelt sich um die häufigste Anomalie des Urogenitaltraktes.

L

LH (luteinisierendes Hormon)
Das luteinisierende Hormon wird in der Hirnanhangdrüse (Hypophyse) gebildet und zählt zu den Hormonen, welche eine wichtige Rolle bei der Fortpflanzung spielen. Bei der Frau fördert es den Eisprung und die Gelbkörperbildung. Beim Mann steuert es u.a. die Spermienbildung.

M

Meiose
Die Meiose ist die Form der Kern- und Zellteilung, bei der aus einer diploiden Zelle (Zelle mit doppeltem Chromosomensatz) vier Tochterzellen mit haploidem (einfachem) Chromosomensatz entstehen. Durch die Meiose kommt es also zur Halbierung des Chromosomensatzes. Dies ist bei den Geschlechtszellen (Spermien und Eizellen) notwendig. Bei der Befruchtung von Ei- und Samenzelle entsteht dann wieder ein vollständiger Chromosomensatz.

Metabolisches Syndrom
Das metabolische Syndrom ist keine eigenständige Erkrankung, sondern eine Kombination verschiedener Krankheiten und Risikofaktoren für Herz-/ Kreislauferkrankungen. Folgende Symptome treten beim metabolischen Syndrom meist gemeinsam auf: starkes Übergewicht (Adipositas), Fettstoffwechselstörungen, Bluthochdruck, erhöhter Blutzuckerspiegel bzw. Diabetes mellitus Typ II. Faktoren, die zur Entstehung eines metabolischen Syndroms beitragen sind vor allem ein Bewegungsmangel und eine kalorienreiche Ernährung.

Monosomie
Die Monosomie ist eine Form der Genommutation (Aneuploidie) bei der ein Chromosom im diploiden (doppeltem) Chromosomensatz fehlt. Das Turner-Syndrom ist beispielsweise eine Monosomie. Frauen mit dem Turner- Syndrom haben statt dem üblichen weiblichen Karyotyp (46,XX) ein X-Chromosom zu wenig (45,X).

Mosaik
Unter einem Zell-Mosaik versteht man, dass eine genetische Aberration nur in einem Teil der Körperzellen vorliegt. Bei ca. 7% der Männer mit Klinefelter liegt ein solches Mosaik vor. Das bedeutet, dass das zusätzliche X-Chromosom nur in einem Teil der Körperzellen vorliegt, während in dem anderen Teil der Körperzellen der männliche Chromosomensatz 46,XY vorliegt.

N

Non-disjunktion
Nichttrennung. Fehler in der Meiose bei dem sich zwei Chromosomen oder Schwesterchromatiden nicht korrekt auftrennen. Die Folge ist eine numerische Chromosomenaberration, z. B. eine Aneuploidie (siehe Aneuploidie). Eine Non-disjunktion ist ein absolutes Zufallsereignis und geschieht sowohl bei Männern als auch bei Frauen.

O

Ödeme
Wasseransammlung im Gewebe. Es gibt zahleiche Ursachen, u. a. ausgeprägter Eiweißmangel oder Herz-/Niereninsuffizienz.

Osteopenie
Als Osteopenie bezeichnet man eine Verminderung der Knochendichte, es handelt sich um eine Vorstufe der Osteoporose.

Osteoporose
Mit zunehmendem Alter nimmt die Dichte der Knochen ab. Das ist normal. Osteoporose bezeichnet jedoch eine verstärkte Abnahme der Knochendichte, die zu einem erhöhten Risiko für Frakturen (Knochenbrüche) führen kann. Körperliche Aktivität und Bewegung stärkt die Knochen.

P

Phänotyp
Der Phänotyp auch Erscheinungsbild genannt, beschreibt in der Genetik die Menge aller Merkmale eines Organismus. Der Phänotyp wird durch das Zusammenwirken von Erbanlagen und Umweltfaktoren bestimmt.

Poly-X-Syndrom
Bei dem Poly-X-Syndrom handelt es sich um eine Genommutation beim Menschen. Dabei besteht der Chromosomensatz der Zellen aus drei (Triple-X-Syndrom) bis acht X-Chromosomen anstatt aus zwei X- Chromosomen. Die Häufigkeit einer solchen Veränderung liegt bei 1:1000.

Pränataldiagnostik
Pränatale Diagnostik bezeichnet verschiedene Untersuchungen an Feten (ungeborenen Kindern) oder schwangeren Frauen. Es sind somit vorgeburtliche Untersuchungen. Man unterscheidet zwischen „nicht- invasiven“ Untersuchungen, bei denen Untersuchungen nur außerhalb des Körpers durchgeführt werden und „invasive Untersuchungen“, die innerhalb des Körpers durchgeführt werden. Zu den nicht invasiven Untersuchungen gehören z. B. diverse Ultraschalluntersuchungen und Untersuchungen der Hormonkonzentration im mütterlichen Blut. Die invasive Diagnostik umfasst die Chorionzottenbiopsie, die Fruchtwasseranalyse oder die Nabelschnurpunktion.

Prostata (Vorsteherdrüse)
Teil der inneren Geschlechtsorgane des Mannes; liegt im Becken unterhalb der Blase und umschließt die Harnröhre.

Prostatitis
Entzündung der Prostata

PSA (Prostata spezifisches Antigen)
Das prostataspezifische Antigen ist ein Enzym, das als physiologisches Sekretionsprodukt der prostatischen Ausführungsgänge dem Ejakulat beigemengt ist und der Verflüssigung der Samenflüssigkeit dient. Ein erhöhter PSA-Wert kann auf einen Prostatakrebs hinweisen.

R

Reproduktionsmedizin
Die Reproduktionsmedizin beschäftigt sich mit der Fortpflanzung sowie deren Störungen. Hauptaufgabe der Reproduktionsmedizin ist die Hilfe bei ungewollter Kinderlosigkeit.

S

Sterilität
Unfruchtbarkeit, Zeugungsunfähigkeit

Spermium
Männliche Keimzelle

T

TESE
Bei der TESE (Abkürzung für Testikuläre Spermienextraktion) bzw. Mikro-TESE handelt es sich um einen operativen Eingriff am Hoden, der in der Regel unter Vollnarkose durchgeführt wird. Bei dieser Operation werden winzig kleine Gewebeproben des Hodens entnommen (Hodenbiopsien) und anschließend mittels Mikroskops auf das Vorhandensein von Spermien untersucht. Sollten hierbei Spermien gefunden werden können, werden diese kryokonserviert, d. h. bei minus 196° C eingefroren und können später mit der Intrazytoplasmatische Spermieninjektions- (ICSI) Methode für die Familienplanung verwendet werden

Testosteron
Wichtigstes männliches Sexual-Hormon

Transurethral
Durch die Harnröhre hindurch

Transurethrale Prostataresektion (TUR-P)
Operationstechnik, bei der Prostatagewebe durch die Harnröhre entfernt wird.

Triploidie
Unter einer Triploidie (triploid, „dreifach“) wird in der Genetik eine Besonderheit verstanden, bei der ein Lebewesen bzw. eine Zelle drei (lat. Tri = drei) komplette haploide Chromosomensätze besitzt (3n). Triploidie ist im Tierreich und bei Pflanzen bekannt. Eine Triploidie kann jedoch auch bei einer befruchteten menschlichen Eizelle vorliegen. Da eine Triploidie jedoch beim Menschen nicht lebensfähig ist, ist eine Triploidie eine häufige Ursache eines Abortes (Fehlgeburt).

Translokation
Unter einer Translokation versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert werden.

Thrombose
Eine Thrombose liegt vor, wenn ein Blutgerinnsel ein Blutgefäß, insbesondere eine Vene, verstopft. Gefährlich ist es, wenn ein Teil dieses Blutgerinnsels mit dem Blutstrom über das Herz in die Lunge gelangt und dort die für die Atmung notwendigen Blutgefäße verstopft.

U

Ullrich-Turner-Syndrom (UTS)
Ein UTS liegt vor, wenn bei einer Frau anstatt des üblichen Chromosomensatzes 46,XX ein X-Chromosom weniger (45,X0) vorliegt. Diese Abweichung (Anomalie) nennt man Monosomie X, sie entsteht durch eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung. Die Häufigkeit eines Turner-Syndroms wird mit ca. 1:3.000–1:5.000 angegeben.

Urologe
Facharzt, der sich auf die Erkrankungen des Harntrakts spezialisiert hat. Ein Urologe behandelt daher sowohl Männer als auch Frauen.

V

Vitamin „D“
Vitamin „D“ ist fettlösliches Vitamin und spielt eine wesentliche Rolle bei der Regulierung des Calciumspiegels im Blut und ist somit am Knochenstoffwechsel beteiligt. Durch Sonneneinstrahlung auf der Haut wird innerhalb unseres Körpers Vitamin D produziert. Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom liegt häufig ein Mangel von Vitamin D vor. Daher sollte der Vitamin D Spiegel bei Jugendlichen und Erwachsenen regelmäßig kontrolliert werden. Insbesondere in den „dunklen“ Wintermonaten sollte in Rücksprache mit den behandelnden Ärzten eine Vitamin D Substitution (also die Einnahme von Vitamin D Tabletten) erfolgen. Eine Vitamin D Substitution ist wichtig für den Knochenstoffwechsel.

X

XX-Mann
Als XX-Mann wird ein Mensch bezeichnet, der ein männliches Erscheinungsbild (Phänotyp) aufweist, obwohl es einen weiblichen Karyotyp (46,XX) aufweist. Das bedeutet beide Geschlechtschromosomen sind X-Chromosomen, während das normalerweise für die Herausbildung des männlichen Phänotyps notwendige Y-Chromosom fehlt. Die Auftrittshäufigkeit liegt bei 1: 10.000 bis 1: 20.000.

XYY-Syndrom
Das XYY-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration der Geschlechtschromosomen. Anstatt eines üblichen männlichen Chromosomensatzes 46,XY besteht bei Männern mit dem XYY-Syndrom ein zusätzliches Y-Chromosom (47,XYY). Die meisten Menschen sind gesund und daher steht der Begriff „Syndrom“ derzeit in Kritik.

Y

Y–Chromosom
Das Y-Chromosom ist ein Geschlechtschromosom. Es bewirkt die Ausbildung des männlichen Phänotyps.

Z

Zygote
Nach der Verschmelzung von Spermium und Eizelle entsteht eine Zygote